تفاصيل الوثيقة نوع الوثيقة : بحث مدعم  عنوان الوثيقة : تحديد الطفرات CFTR الجينات المشتركة Identification of common CFTR-gene mutations using   الموضوع : تقنية الطبية  لغة الوثيقة : العربية  المستخلص : إن مرض السستك فيبروسيز Cystic Fibrosis يعد من أكثر الأمراض المتنحية التوارث خطورة في العالم الغربي. ومنذ اكتشاف أول حالة لهذا المرض في المملكة العربية السعودية في عام 1989 م فإن عدد الحالات المشخصة سريريا في زيادة مستمرة، وقد يرجع سبب ذلك إلى زيادة وعي الأطباء عن أعراض المرض. إن التحليل المخبري الوحيد المتوفر في السعودية هو المعتمد على كشف نسبة ملح الكلوريد في العرق، ونتيجة لتباين وتعدد أعراض المرض فإنه قد لايتم تشخيص بعد الحالات إلا متأخرا وذلك عندما تتقدم الحالة وحينها لا يتمكن الأطباء من عمل الكثير لمساعدة مرضاهم. ولهذا السبب فإن هناك حاجة ملحة للبحث عن وسائل لتشخيص هذه الحالات مبكراً وذلك باستخدام أساليب الكشف الحديثة عن الطفرات الجينية المسببة لهذا المرض ومن ثم تصنيفه حسب خطورته وذلك ليساعد الأطباء على استخدام العلاج الأنسب مبكراً. إن مرض السستك فيبروسيز في الأساس هو مرض وراثي المسبب الرئيسي له يعود إلى طفرات للجين المتواجد على كروموسوم 7 والمعروف بـالـ (CFTR) . و قد يظهر المرض نتيجة نوع واحد من أكثر من 800 نوع من الطفرات الجينية التي تم وصفها حتى الآن إلا أن أكثر من ثلثي الحالات هي نتيجة لطفرات في المنطقة F508 . وقد قام فريق عمل بشركة أبلايد بيوسستم (Applied Biosystem) باختراع تحليل مخبري والمعروف بـ PCR-OLA Assay والذي يقوم باكتشاف أهم الطفرات وأكثرها انتشاراً وذلك بواسطة استخدام 15 زوج من المادة الحمضية المعدة مسبقاً والتي تحمل الطفرات الجينية وتتحد مع الأجزاء المطابقة لها من الحمض النووي للمريض، ويمكن عزل ذلك الجزء وتنقيته ومن ثم قراءته بواسطة الماسح الجينيي لشركة ABI . ويعد هذا التحليل المخبري الآن الأكثر استخداماً في كبرى مراكز التحليل الوراثي في العالم. إنه وخلال العام المنصرم تم عقد سبعة اجتماعات مع الفرق السريرية في كل من مستشفى جامعة الملك عبدالعزيز، ومستشفى النساء والولادة بجدة، وكذلك مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بجدة والتي من خلالها تم الحصول على عينات من الحمض النووي لـعشرة حالات لمرض السستك فيبروسيز (تم تشخيصها سريريا وباستخدام تحليل الكلوريد) وكذلك لذويهم ممن هم على قرابة من الدرجة الأولى. وفي خلال الأشهر الأربعة الأخيرة تم إجراء عدة اختبارات لتحليل الـ PCR-OLA لتحسين أدائه ومؤخراً استخدم لكشف الطفرات الجينية في العينات التي تم جمعها، حيث أظهرت النتائج أن 4 من 10 حالات (40%) حاملة لطفرة جينية. اثنان من الحالات حاملة لطفرة من النوع del508 والاثنان الأخران حاملة لطفرة من النوع frameshift 1078 mutation في اكسون 7 وطفرة من النوع splice mutation 3849+4 A في انترون 19. الحالات المتبقية لم تظهر بها طفرات حتى الآن. إنه لمن المهم أن نذكر أن هذا التحليل كأي نوع آخر من التحاليل له حدوده وأن الخطوة القادمة هي إنهاء إجراء الكشف عن الطفرات الجينية في أقارب هؤلاء المرضى بواسطة PCR-OLA. وبعد ذلك سيتم تحليل جميع العينات من جديد للكشف عن "المواقع الساخنة" والتي يحتمل وجود طفرات أخرى بها، وسيكون ذلك باستخدام جهاز ABITM 310 sequencer . إن جمع المزيد من العينات سيتم خلال المرحلة الثانية من هذا المشروع والذي قد حاز الآن على اهتمام كبير في الوسط الطبي.  سنة النشر : 1425 هـ 2005 م  اسم الداعم : جامعة الملك عبدالعزيز  سنة الدعم : 1425 هـ 2005 م  تاريخ الاضافة على الموقع : Saturday, November 7, 2009  الباحثون اسم الباحث (عربي) اسم الباحث (انجليزي) نوع الباحث المرتبة العلمية البريد الالكتروني عديل جلزار شودري Chaudhary, Adeel Gulzar باحث رئيسي دكتوراه   الملفات اسم الملف النوع الوصف  24393.doc doc   الرجوع إلى صفحة الأبحاث